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产品描述
一、产品说明
全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是通过序列捕获技术一次性将人体20,000多个基因的外显子区域 DNA 捕捉并富集后进行高通量测序的方法，一种可应用于疾病分子诊断和转化研究的基因组分析手段。
二、产品特点
2.1 全面便捷：一次性检测全外显子组和线粒体基因组变异，简化实验流程，尤其满足对线粒体遗传病检测更加便捷，一步到位的需求。
2.2 准确可靠：线粒体基因组平均深度可达5000×，1000×覆盖度100%，保证高异质性突变的检出，符合临床级高标准的分析需求，高于市场上同类产品的质量。
2.3 快速高效：依托智能交付平台，7个工作日快速交付数据结果，保证临床诊断的及时高效。
2.4 专业成熟：专业成熟的交付团队，提供更完美的售前售后服务。
三、临床意义
适用于全系统类遗传性疾病的病因检测分析，包括神经、呼吸免疫、内分泌代谢、骨骼、皮肤、五官、血液、泌尿、心血管等系统。
四、适用人群
4.1 怀疑遗传原因或具有明确遗传家族史的患者。
4.2 涉及一个或多个脏器异常，临床表型提示为单基因遗传性疾病的患者。
4.3 具有发育迟缓、智力障碍、多神经发育异常等原因不明的患者。
4.4 临床辨识度低、表型复杂多变、遗传异质性高、存在多种诊断可能的疾病。
4.5 经单基因或 Panel 检测阴性，需要全面诊断的患者。
4.6 没有可供选择的临床指征的患者。
4.7 临床疑似线粒体病，但无法判断是核基因还是线粒体环基因变异的患者。
4.8 排除其他代谢或非代谢疾病后，多系统不明原因发病的患者人群。
4.9 对已知内含子区域致病位点较为关注且意愿进行更全面检测的患者人群。
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