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一、产品说明
全基因组测序(Whole Genome Sequencing，WGS)通过对个体进行全基因组测序，并依托正常人群基因组数据库、权威人群频率数据率、疾病数据库，全面解读基因组上的变异信息，判断该变异信息与遗传病的关联性。WGS通过对受检者基因组中全部的序列进行检测，较全外显子测序（WES）覆盖区域更广，不仅涵盖了几乎所有的外显子区域，也覆盖了内含子区域及基因间序列。WGS将越来越多的应用于遗传病诊断中，提升遗传病诊断效率，进一步推进遗传病的诊断与治疗工作。检测范围：SNV/INDEL/CNV/染色体倒位易位/内含子变异/线粒体变异。
二、产品特点
2.1 结果精准，测序的深度高于行业平均水平，符合临床级高标准的分析需求，高于市场上同类产品的质量。
2.2 数据均一性强：区别于靶向捕获测序产品，本产品不存在有效数据的覆盖度不均一，捕获偏好性等问题。
2.3 基因组展现信息完整：区别于其他的基因检测方法或是因为仅检测特定区域的变异情况（靶向捕获）或是由于技术本身的分辨率问题（CNV-seq），本产品可展现基因组直观全面的信息。
2.4 可检测变异类型多样：该检测可以一次性取代CNV-seq、CMA、核型分析、WES检测等多种临床检测手段，将绝大部分变异一网打尽，患者无需多次抽血接受多种类型的检测。
2.5 专业成熟：专业成熟的交付团队，提供更完美的售前售后服务。
三、临床意义
适用于全系统类遗传性疾病的病因检测分析，包括神经、呼吸免疫、内分泌代谢、骨骼、皮肤、五官、血液、泌尿、心血管等系统。
四、适用人群
4.1 怀疑是遗传病但核型、染色体芯片分析（CMA）或全外显子组测序（WES）等未获得明确诊断的患者。
4.2 具有不明原因的智力落后和/或发育迟缓、非综合征型的多发畸形等非特异性表型的患者。
4.3 临床诊断明确但目标疾病遗传异质性高的患者。
4.4 需要获得全面性的遗传学信息的检测人群。
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